BỘ Y TẾ

Trước đây, các triệu chứng của VSS thường bị nhầm lẫn với ảo giác có nguồn gốc tâm lý, thay vì ảo giác thị giác do đánh giá sai thông tin thị giác hướng tâm, dẫn đến việc chăm sóc bệnh nhân không đầy đủ. Tuy nhiên, VSS hiện được công nhận là một hội chứng riêng biệt với các tiêu chuẩn chẩn đoán ­được đưa ra trong tài liệu này. Các nghiên cứu gần đây đã có cải thiện đáng hiểu biết về các cơ chế chính của VSS, hỗ trợ giáo dục và quản lý bệnh nhân tốt hơn.

VSS có thể giống nhiều rối loạn võng mạc khác nhau, chẳng hạn như hội chứng chấm trắng và các tình trạng võng mạc như bong dịch kính sau. Phân biệt VSS với chứng đau nửa đầu có quầng hào quang có thể khó khăn, đặc biệt là vì các tình trạng này được báo cáo là cùng tồn tại ở 50% đến 80% các trường hợp.

VSS cũng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến ­chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, có thể coi là bệnh mãn tính. Ngoài ra, nhiều bệnh lý đi kèm về tâm thần và thần kinh liên quan đến VSS có thể làm phức tạp quá trình đánh giá lâm sàng và gây những phản ứng tiêu cực và sai lầm bác sĩ lâm sàng.

Sự phổ biến và dịch tễ học

VSS thường ảnh hưởng đến người lớn từ 29 đến 50 tuổi, mặc dù độ tuổi khởi phát triệu chứng được báo cáo là từ 5 đến 55 tuổi. Tình trạng này có thể biểu hiện ở bất kỳ chủng tộc hoặc giới tính nào. Tại Vương quốc Anh, tỷ lệ mắc bệnh ước tính lên tới 2,2%. 

Mô phỏng:(1A) bình thường (1B) tuyết thị giác, mô tả nền hình ảnh là những chấm nhỏ màu xám, nhấp nháy (điểm ảnh hóa ); (1C) palinopsia- hiện tượng lưu ảnh: sự tồn tại của hình ảnh sau khi kích thích thị giác không còn nữa; và (1D) hiện tượng entoptic- chấm chuyển động nhỏ trên nền xanh: nhận thức thị giác phát sinh từ các nguồn bên trong mắt chứ không phải từ thế giới bên ngoài (bong dịch kính, vẩn đục dịch kính, phát sáng do dụi mắt,  thấy vật thể trôi nổi).

Sinh lý bệnh

Một số nghiên cứu gần đây đã tập trung vào bệnh sinh lý của VSS. Mặc dù không có giải thích chắc chắn nào, các giả thuyết hiện tại, được hỗ trợ bởi các nghiên cứu ­về điện sinh lý và X quang, cho rằng VSS là trạng thái tăng nhạy cảm ở vỏ não và tăng ­chuyển hóa. VSS có thể là kết quả của sự rối loạn lan rộng của con đường đồi thị - vỏ não do rối loạn chức năng ở đồi thị, nơi thường cân bằng đầu vào kích thích và ức chế. Về ­cơ bản, đồi thị không lọc được thông tin không cần thiết và những nhiễu loạn từ các con đường đến vỏ não. Qui trình xử lý cảm giác bị suy yếu này dẫn đến nhận thức sai lệch về nhận cảm, tình trạng này cũng được thấy ở các hình thái khác chồng chéo với VSS, chẳng hạn như chứng đau nửa đầu, chóng mặt tư thế nhận thức dai dẳng và ù tai.

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN VSS

A. Ít nhất có 03 tháng thấy hiện tượng "tuyết rơi"

Các chấm nhỏ, liên tục, chuyển động trong toàn bộ trường nhìn

B. Có ít nhất 02 triệu chứng thị giác bổ sung

• - Hiện tượng lưu ảnh

• - Sợ ánh sáng

• - Quáng gà

- Tồn tại cực dai dẳng như hiện tượng entoptic tăng cường, màu sắc kiểu vạn hoa hoặc hiện tượng phát sáng tự phát trong mắt

C. Các triệu chứng không phù hợp với hào quang thị giác điển hình của chứng đau nửa đầu

D. Các triệu chứng không được minh chứng thuyết phục cho những rồi loạn khác

• - Khám mắt thấy bình thường

- Không phải do sử dụng thuốc hướng thần trước đó

Biểu hiện và diễn tiến

VSS thường là tình trạng không tiến triển và không giáng hóa . Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng có thể khác nhau ở từng bệnh nhân và giữa các bệnh nhân. Nó được đặc trưng bởi vô số chấm nhỏ trong suốt nhấp nháy liên tục được nhận thấy trên toàn bộ trường thị giác của cả hai mắt. Phông nền của trường nhìn có thể rung hoặc được mô tả là "tĩnh" hoặc "mờ". "Tĩnh thị giác" này xuất hiện trong cả điều kiện sáng và tối, có thể tồn tại khi nhắm mắt và thường được mô tả là rõ hơn trong điều kiện ánh sáng xung quanh yếu. Bất chấp những triệu chứng này, trường thị giác và thị lực thường bình thường. Bệnh nhân thường báo cáo nhiều triệu chứng nhận thức thị giác tích cực khác như palinopsia , hiện tượng entoptic tăng cường, ­cảm giác chói lóa và chứng quáng gà .

Các tình trạng toàn thân khác có ­cơ chế gây bệnh tương tự có liên quan chặt chẽ với VSS. Bao gồm chứng đau nửa đầu, ù tai, đau xơ cơ và nhiều tình trạng tâm lý khác như lo lắng, căng thẳng và trầm cảm.

Chẩn đoán

Tiền sử bệnh lý đầy đủ và khám sức khỏe cẩn thận là điều cần thiết để chẩn đoán chính xác VSS. Trong một số trường hợp, chụp chiếu đa phương thức có thể có lợi ­trong việc phân biệt nó với các rối loạn thần kinh hoặc nhãn khoa khác.

Chẩn đoán phân biệt

Một số tình trạng khác cần được xem xét khi chẩn đoán VSS.

Mắt: Nhiều ­tình trạng võng mạc và bệnh lý võng mạc cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt. Chúng bao gồm các rối loạn võng mạc như hội chứng chấm trắng, bệnh võng mạc lớp ngoài ẩn cấp tính (AZOOR) và hội chứng chấm trắng tự thoái biến (MEWDS) cũng như bong võng mạc hoặc dịch kính sau, thể trôi nổi và bệnh võng mạc tự miễn và nhiễm độc.

Thông thường, hiện tượng nhấp nháy chấm điển hình mà bệnh nhân mắc VSS gặp phải có thể bị nhầm lẫn với hiện tượng nhìn thấy ánh sáng, do đó điều quan trọng là phải có được mô tả chính xác về các triệu chứng.

Tuyết thị giác so với hiện tượng quang học: Photopsias- chớp sáng liên quan đến lực kéo võng mạc- dịch kính, chẳng hạn như bong dịch kính sau cấp tính hoặc rách võng mạc, thường không liên tục, ngắn (kéo dài vài giây), ở ngoại vi, do chuyển động mắt gây ra và dễ nhận thấy hơn trong điều kiện ánh sáng yếu. Một số bệnh nhân mô tả những hiện tượng này là chớp sáng hoặc đường thẳng đứng, được gọi là ­vệt sáng Moore. Nếu bệnh nhân cũng gặp phải hiện tượng ruồi bay mới hoặc mất trường thị giác, cần phải kiểm tra đáy mắt giãn đồng tử hoàn toàn để loại trừ rách hoặc bong võng mạc.

Hiện tượng quang thị liên quan đến ­các rối loạn võng mạc do viêm hoặc nhiễm trùng thường được mô tả là ánh sáng lấp lánh hoặc nhấp nháy. Các triệu chứng này thường không liên tục và có thể xảy ra cùng với chứng ám điểm hoặc mất thị lực, liên quan đến các vùng rối loạn chức năng võng mạc bên ngoài.

Chẩn đoán phân biệt đối với các rối loạn võng mạc biểu hiện bằng hiện tượng nhìn thấy ánh sáng rất rộng và bao gồm các bệnh võng mạc tự miễn (như bệnh võng mạc liên quan đến ung thư hoặc liên quan đến u hắc tố), hội chứng chấm trắng (ví dụ AZOOR, MEWDS, bệnh võng mạc hắc mạc Birdhshot, bệnh thần kinh võng mạc hoàng điểm cấp tính, viêm hắc mạc đa ổ và viêm màng bồ đào và bệnh biểu mô sắc tố placoid đa ổ sau cấp tính ) và ­viêm võng mạc do nhiễm trùng (ví dụ, bệnh giang mai, viêm thần kinh võng mạc bán cấp một bên lan tỏa và hội chứng histoplasma mắt).

Chứng sợ sáng và chứng quáng gà cũng có thể do chứng loạn dưỡng tế bào que-nón như bệnh võng mạc sắc tố (RP). Chẩn đoán RP có thể khó khăn vì bệnh có thể biểu hiện mà không có các chất lắng đọng sắc tố nhìn thấy được, một tình trạng được gọi là RP sine pigmento .

Thần kinh: Trong số các tình trạng thần kinh có thể bắt chước hội chứng này ­là chứng đau nửa đầu có tiền triệu mà không đau đầu, xung kích thích thị giác thùy chẩm có thể liên quan đến bệnh động kinh hoặc tổn thương não khác và rối loạn dai dẳng vỏ não. Rối loạn thị giác và các đặc điểm ảo giác của chứng palinopsia và hiện tượng entoptic tăng cường, cùng với chứng sợ ánh sáng thấy trong VSS, giống với ­hào quang thị giác và các triệu chứng liên quan đến chứng đau nửa đầu. Sự nhầm lẫn này còn trầm trọng hơn do thực tế là VSS và chứng đau nửa đầu thường cùng tồn tại. Tuy nhiên, trong chứng đau nửa đầu, các triệu chứng thị giác được cho là phát sinh trong vỏ não ­, trong khi ở VSS, chúng được cho là liên quan đến việc xử lý, lọc và/hoặc ức chế thông tin hướng tâm bị suy yếu. Các triệu chứng thị giác liên quan đến chứng đau nửa đầu thường không liên tục và theo từng đợt, kéo dài dưới một giờ và có thể xảy ra trước hoặc đi kèm với chứng đau đầu. Các triệu chứng liên quan đến chứng đau nửa đầu có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, bao gồm nhấp nháy sáng, các nhận cảm thị giác (các đường ngoằn ngoèo, hình dạng hình học hoặc các biến dạng lấp lánh), có điểm mù và mờ mắt.

Nguyên nhân tâm lý: Các nguyên nhân tâm lý như ­rối loạn nhận thức ảo giác dai dẳng, rối loạn loạn thần, ngộ độc thuốc và dùng thuốc gây ảo giác cũng phải được xem xét.

Xét nghiệm bổ sung: Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán được thực hiện trên lâm sàng và ­không cần chụp hình ảnh. Tuy nhiên, nếu có bất kỳ tình trạng mất thị lực tiến triển, khiếm khuyết trường thị giác hoặc tiền sử không điển hình nào, có thể cần phải thực hiện các xét nghiệm nhãn khoa bổ sung (ví dụ: OCT, chụp tự ­phát huỳnh quang đáy mắt, chụp mạch huỳnh quang hoặc điện võng mạc) để loại trừ các bệnh thoái hóa, viêm và nhiễm trùng võng mạc.

Nếu bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh khác, ­có thể cần phải tiến hành thêm các thăm dò hình ảnh như chụp não cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính. Bất kỳ bất thường nào của vỏ não thị giác đều có khả năng kích hoạt nhận thức về tuyết thị giác, bao gồm đột quỵ, động kinh, đa xơ cứng, bệnh tân sinh và các bệnh thoái hóa.

Quản lý bệnh

Giáo dục và trấn an: Mặc dù không có phương pháp điều trị hành vi hoặc dược lý nào được chứng minh cho VSS, nhiều chiến lược khác nhau có thể giúp kiểm soát và làm giảm các triệu chứng của bệnh nhân. Quan trọng nhất là giáo dục bệnh nhân, kiểm soát lo lắng liên quan và loại bỏ mọi tác nhân kích hoạt.

Điều quan trọng là phải trấn an bệnh nhân rằng VSS là tình trạng lành tính, không tiến triển và không giáng hóa và không được coi là điềm báo về bệnh lý trong tương lai. Tuy nhiên, mặc dù sự trấn an như vậy thường là đủ nhưng cũng phải thừa nhận sự lo lắng của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của họ.

Các chiến lược khác: Kính áp tròng màu có thể có lợi cho bệnh nhân mắc VSS bằng cách giảm hoạt động quá mức của vỏ não. Những loại kính áp tròng này đã được chứng minh là có tác dụng giúp bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu, có ­cơ chế bệnh lý sinh lý tương tự như VSS.

Một số loại thuốc đã được thử nghiệm để điều trị các triệu chứng VSS, bao gồm benzodiazepin, lamotrigine, topira ­mate và acetazolamide. Trong khi một số bệnh nhân báo cáo cải thiện một phần­, không có loại thuốc nào chứng minh hiệu quả trong các thử nghiệm lâm sàng dành riêng cho VSS. Tuy nhiên, theo một số nghiên cứu, lamotrigine và topiramate cho thấy triển vọng nhất và được biết là hữu ích ­trong điều trị chứng đau nửa đầu đồng thời. Một số thuốc chống trầm cảm có thể hữu ích nếu có tình trạng tâm thần đi kèm ­. Tham khảo ý kiến của các chuyên gia về thần kinh học hoặc tâm thần học có thể có lợi trong những trường hợp này.

Khai thác tiền sử và thăm khám cẩn thận rất quan trọng để chẩn đoán chính xác và phân biệt chứng tuyết thị giác với nhiều tình trạng khác, bao gồm bệnh võng mạc, co kéo võng mạc- dịch kính và chứng đau nửa đầu. Các nghiên cứu gần đây đã cải thiện sự hiểu biết về VSS, nhưng vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể làm giảm các triệu chứng. Cho đến khi ­các liệu pháp hiệu quả được thiết lập, giáo dục, trấn an và quản lý lo lắng thái quá là điều cần thiết./.

Theo Fannie Nadeau, MD, FRCSC và Guillaume Chabot, MD, FRCSC
Bs Hoàng Cương biên dịch